nina

As an analogy think of the two members of any pair of chromosomes as being streets of the same length each with the same number of houses but with houses of various design. The locus on a chromosome is equivalent to the house number or address while the allele describes the typ of house built there.
Mitosis or multiplication division creates two daughter cells from one original cell, with the nucleus of each daughter cell containing a copy of the complete original set of chromosomes. Replication -> Line up-> Separate.
Meiosis or reduction division. Parental cell-> Each chromosome replicate-> the replicated pairs line up-> separate-> cell divides-> two daughter cells with a replicated copy of each pair of chromosomes-> separates-> cell divides-> to produce sperm/egg with a copy of only a single member of each pair of chromosomes. Recombination or crossing over occurs under meiosis.
To use a card playing analogy the first three sources of genetic variation. Differences in gene frequency segregation and recombination all cause variation by shuffling and splitting the existing pack. However mutation can create completely new cards.
Variant phenotypes caused by mutations in cytoplasmic organelle DNA are generally inherited maternally and independent of the Mendelian patterns shown by nuclear genes.
Organelle populations that contain mixtures of the two genetically distinct chromosomes often show segregation of the two types into the daughter cells at cell division. The process is called cytoplasmic segregation. 1. Alleles in organelle chromosomes in sexual crosses are inherited from one parent only and hence show now segregation ratios of the type nuclear genes do. 2. Alleles in organelle chromosomes in asexual cells can show cytoplasmic segregation. 3. Alleles on organelle chromosomes in asexual cells can occasionally show processes analogous to crossing over.
Loci of any DNA hetrozygosity can be mapped and used as molecular chromosome markers or milestones. The two main types of molecular markers used in mapping are Single Nucleotide Polymorphism (SNP) and Simple Sequence Length Polymorphisms (SSLP)

Gener= recept på protein vad, när, var och hur mycket protein som ska bildas.
Gener har två funktioner. 1. Dom styr allt som sker I kroppen 2. Dom för över information till nästa generation. Biologisk variation uppkommer via mutationer. Fenotypen styrs av genotyp+miljö. Även om ingen genetisk skillnad finns kan stora feontypiska skillnader uppstå på grund av olika miljöer.
Könlig förökning ger större genetisk variation på grund av nya kombinationer, genetisk variation är en försäkring inför den okända framtiden.
Reproduktion är en ny generation som inte är en exakt kopia av den förra generationen.
Genetisk variation uppkommer då det sker mutationer, kombinering av föräldrarnas alleler, överkorsning då ägg och spermier bildas samt slumpmässig förlust av alleler.
Additiv effekt av alleler då avkomman blir ett ”medeltal” av föräldrarna ex röd + vit = rosa blomma.
Epistatiska effekter samband mellan två loci påverkar fenotypen.
Pleitropi en mutation i en gen som ger mist två effekter ex färg + defekt.
Kvalitativa egenskaper ”anlagen syns” få gener inblandade distinkta klasser ex horn eller kullig, defekter, pälsfärg. Vissa enskilda gener har en mätbar effekt ”major gene” försumbar miljöeffekt.
Kvantitativa egenskaper anlagen måste ”räknas ut” många gener inblandade och även miljönen kontinuerlig variation ex antal avkommor, mjölkmängd eller storlek.
Kvantitativa egenskaper kan delas in i två undergrupper
-Somliga gener/genkombinationer har en mätbar effekt, därtill kommer miljöeffekter som jämnar ut fenotyp uttrycket. Quantitativ Trait Loci (QTL)
- Vissa enskilda gener har en mätbar effekt därtill kommer miljöeffekter jämnar ut fenotyp uttrycket. ”Major gene”.
Ärftlig variation är en förutsättning för avelsarbete.
Varje individ är unik men släktingar är mer lika varandra än icke släktingar. Därför är det bra att jämför släktingar & icke släktingar om man vill se om en bestämd egenskap är ärftlig eller ej.
Det är bra att kunna skatta den genetiska variationen för då kan man 1. Skatta arvbarheten 2. Förutsäga möjligheten för att göra avelsframsteg 3. Designa avelsprogram
Det är bra att kunna skatta den genetiska kovariansen (samvariationen) för då kan man 1. Skatta genetiskt samband 2. Förutsäga konsekvensen av selektion för en egenskap 3. Designa avelsprogram för uthållig produktion.
Avelsarbete bygger på 1. Variation (varians och kovarians) 2. Ärftlighet 3. Selektion.
Fitness = fruktsamhet gånger livskraft. Ett selekterat djur är ett djur med avvikande fitness. Selektionen gör att den allel som har högst medel-fitness ökar i frekvens i populationen. Selektionen minskar variationen inom populationen men ökar variationen mellan populationer.
Rasbegreppet hänger ihop med domesticeringen. En ras är en fenotypisk särskild lokal population inom en art. Den kan utbyta alleler med andra raser inom samma art.
Några bra anledningar till att bevara genetisk mångfald:
-kulturella, sociala och ekonomiska skäl
-försäkring för framtida (okända) behov
- Genotyp – miljö – samspel, olika slags djur behövs
- Inget avelsframsteg utan genetisk variation.
En dominant allel är maskerande, en recessiv allel är maskerad.
Det finns olika sorters dominans överdominans- hetrozygoten är bättre än den bästa av homozygoterna (då den kan vara letal), fullständig dominans, ofullständig dominans- hetrozygoten ger inte ett medeltal som ligger mittemellan de två homozygoterna.
Genetiska markörer är en genetisk variation som kan iakttas/mätas och som samvarierar med en egenskap som vi vill studera/förbättra.
Tidiga markörer pälsfärg, blodgrupp, proteinvarianter. Tidiga DNA markörer Mikrosatteliter och SNP.
SNP en variation i en enda bas i DNA.
Linkage Disequilibrium (LD) när ojämnvikt råder mellan andelen icke rekombinanta och rekombinanta  allel kombinationer då talar man om LD.
Könsbunden nedärvning är egenskaper som styrs av gener på X-kromosomen, kvinnor måste vara homozygota för ex färgblindhet medan män är hemizygota eftersom de bara har en X-kromosom. (Hos fågel är det dock honan som är det heterogametiska könet!)
Könsbegränsande egenskaper är egenskaper som bara uttrycks i det ena könet ex mjölkproduktion, hanlig/honlig fruktsamhet.
Genomic imprinting effekten av en allel beror på om den nedärvs från modern eller fadern.
Mitokondriell/cytoplasmic nedärvning är egenskaper som styrs av gener som finns på mitokondrierna.
X-kromosom inaktivering ger en slumpvis inaktivering av endera X-kromosomen i en cell under tidigt embryonalstadium. Därefter sker klonal uppförökning av cellen med bibehållen inaktivering ex sköldpaddsfärgade katter.
Melanocyten är en cell som innehåller melanosomer som producerar melanin. Eumelanin = svart pigment. Feomelanin = rött pigment. Tyrosinas är enzymet som bildar pigmentet oavsett om det är svart eller rött.
En gen kan ge liknande pälsfärger i olika arter. Liknande pälsfärger kan orsakas av homologa gener eller vara resultatet från samma cellulära funktion.
Agouti Signaling Protein – ASIP kan stänga av den svarta pigmenteringen via MC1receptorn, detta kan ge os sobel och black and tan hos hundar samt brun hos hästar (hästen är i grund och botten svart, men pga ASIP blir bara benen och manen svart och kroppen blir brun, alltså en svart häst med brun kropp)
Membrane Associated Transport Protein – MATP ger utspädning av främst feomelanin (rött) men även eumelanin(svart) hos homozygoter. Vi får då färgerna Isabell, Cremello, Gulbrun och Prelino hos hästar.
PMEL17/SILV- silvergenen ger utspädning av eumelanin(svart) vi får då merle och harlekin hos hundar, silverbrun och silversvart hos hästar. Samt en vita höna hos höns J
Homozygota silver hästar får ögonproblem och merle hundar har andra neurologiska problem.
Vit färg är ett bra exempel på epistasi eftersom det är flera gener som påverkar varandra för att få samma uttryck.
Skimmel (ej konstant skimmel) avblekbar grå gen hos hästar. Den är epistatisk över alla andra gener, melanin produceras men kommer efter en tid inte ut i hårstrået. Homozygoter för skimmel drabbas ofta av vitiligo och melanom.
Vita fläckar en gen som påverkar är Microphtalmia MITF. Hos boxer ger det här oss tre olika typer där bara den första är önskvärd: Ss FLASH, ss VIT, SS SOLID. MITF är en transkriptionsfaktor som påverkar många pigmentförändringar.

det är vad jag har åstadkommit idag...